COLOMBIA

EL DESARROLLO DE LA INVESTIGACIÓN EN GENÉTICA EN COLOMBIA.

Durante la última década la genética y la biología molecular en Colombia han dado un gran salto en su desarrollo. Al revisar las convocatorias nacionales de salud que realiza anualmente el Ministerio de Protección Social a través de Colciencias es posible visualizarlo.

Al dar una breve mirada a las cifras estadísticas desde el año 2000, encontramos que el país muestra un claro aumento de la capacidad científica y el recurso humano para investigación en salud, reflejado en el incremento del número de proyectos presentados en cada convocatoria y el aumento considerable en la inversión del país para financiar investigación en salud, llegando en el año 2008 a la cifra de 28,000 millones de pesos.

En el año 2000 se presentaron para evaluación a Colciencias 133 proyectos y se aprobaron para ejecución solamente 43 por un monto de 1,585 millones de pesos, mientras que en el 2007 se presentaron 690 y aprobados 103 por un monto de 21,223 millones de pesos. Este año se han presentado 711 proyectos que se encuentran actualmente en evaluación y se dispone de 28,000 millones para financiación. Estas cifras muestran un incremento de siete veces en el número de propuestas y un crecimiento de cerca de 27 veces en el presupuesto durante los últimos 7 años.

Es muy claro que los proyectos seleccionados son cada vez de mayor impacto para la salud de los colombianos y ahora entre 20% y 30% de las propuestas presentadas en la modalidad nacional, incluyen temas relacionados con genética o utilizan herramientas de biología molecular. Sin embargo, este porcentaje es mucho menor en la convocatoria regional, lo que muestra una concentración de científicos con preparación en genética y biología molecular en las principales ciudades del Colombia, que es lo que se ha denominado el triángulo de oro de la ciencia en Colombia (Medellín, Bogotá y Cali).

Es interesante ver los desarrollos de la genética molecular para el estudio de las enfermedades infecciosas y de varias enfermedades crónicas no transmisibles, que permiten resultados de investigación del más alto nivel científico.

Esta es una muestra de cómo Colombia avanza en investigación en salud y a pesar de que hay un aumento en los recursos para financiación de proyectos, aún se está lejos de alcanzar niveles adecuados de financiación y se debe realizar mayores esfuerzos en la formación de doctores en las áreas de la salud y afines.

Anualmente la Asociación Colombiana de Genética Humana (ACGH) realiza su congreso, con participación de invitados nacionales e internacionales que trabajan en las diferentes áreas temáticas como genética de poblaciones, genética clínica y dismorfología, errores innatos del metabolismo, identificación humana, mutagénesis-carcinogénesis e inmunogenética.

Para el desarrollo del congreso del año 2008 en Cartagena de Indias entre los días 4 y 8 de octubre, no sólo se llevará a cabo el congreso Colombiano de la ACGH, sino que Colombia fue escogida como sede para reiniciar el Congreso Latinoamericano de Genética Humana. Habrá participantes de todo el continente. Sea esta la oportunidad para invitarlos a participar.

Carolina Isaza

Campus del Puente del Común, octubre 2012-.

En Colombia se diseñó una prueba de genética molecular de bajo costo que permite detectar familias en alto riesgo de presentar cáncer de seno, ovario y próstata, y ya se ha secuenciado el genoma de varias personas, lo que abre múltiples posibilidades en el campo de la salud.
Sobre este tema consultamos a Yenny Gómez, directora académica del Congreso y Jefe del Área de Enfermedades Infecciosas de la Universidad de La Sabana y a Heidy Mateus, Presidenta de la Asociación Colombiana de Genética.

Según las voceras, antes hay que precisar que el genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (que son como los paquetes donde viene guardada la información genética). Lo componen entre 22.500 y 25.000 genes distintos, aproximadamente. Cada uno contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas. El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos) es único.
Lo cierto es que Colombia ya no es un país tan alejado de la genética: contamos con varios equipos para hacer secuenciación a gran escala y se ha secuenciado el genoma de varios colombianos.
¿Con este avance, qué se puede esperar a futuro? Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos.
Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado.

Ahora se puede secuenciar un genoma humano en unos días, pero es previsible que en un año se haga en horas. Uno podría en un par de años ir al médico y en una tarde secuenciar su genoma por alrededor de 1.000 dólares. De esta manera, una persona sabrá si tiene determinadas mutaciones.
Es cierto que, de momento, no sabemos qué significado tienen el 99% de esos cambios, pero sí conocemos algunos muy importantes. Por ejemplo, si una mujer tiene una mutación en el gen BRCA, debería hacerse una mamografía frecuentemente porque tiene un alto riesgo de cáncer de mama Si otra persona tiene una mutación en un oncogen relacionado con el cáncer de colon, debería hacerse una colonoscopia anual. En definitiva, permitirá tomar medidas preventivas, decidir dietas específicas etc.

Dos aplicaciones de gran impacto

Se pueden detectar familias con alto riesgo de presentar cáncer

"En Colombia hemos venido realizando estudios de susceptibilidad al cáncer de seno desde 1998. Se establecieron las mutaciones colombianas y se diseñó una prueba de genética molecular de bajo costo (menos de cien mil pesos, la prueba norteamericana cuesta más de diez millones) que permite detectar familias en alto riesgo de presentar cáncer de seno, ovario y próstata. En la actualidad se han detectado más de mil familias que están en programas de prevención. También se están desarrollando estudios se cáncer de cérvix para optimizar los programas de prevención", señaló Ignacio Briceño Balcázar, Jefe del Área de Biociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de La Sabana.

Permite determinar si un medicamento es apto o no para una persona

La farmacogenética es la rama de la genética que estudia cómo las variaciones en ciertos genes pueden hacer que un paciente metabolice un medicamento más o menos rápido. Esto puede llevar a que necesite más dosis para lograr el efecto o a que con una dosis normal tenga efectos adversos que puedan incluso comprometer su vida. Por ejemplo, un paciente podría no tener el efecto deseado con la warfarina (medicamento que diluye la sangre en las personas susceptibles a formar trombos), dependiendo de la constitución de algunos de sus genes, es decir que con las dosis usadas comúnmente no logre el efecto de dilución de sangre y pueda formar trombos, o todo lo contario, que a dosis normales se diluya tanto la sangre que tenga hemorragias severas que puedan hasta poner en riesgo su vida.

Sobre el Congreso

La Universidad de La Sabana y la Asociación Colombiana de Genética Humana realizarán el XII Congreso Colombiano de Genética Humana, que se llevará a cabo en la ciudad de Santa Marta y contará con la participación especial del Dr. Kary Mullis, Premio Nobel.
Mullis creó en 1983 una técnica de biología molecular conocida como PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para la reproducción masiva de copias idénticas de ADN. Este descubrimiento, de gran valor biotecnológico, le valió el premio Nobel de Química de 1993, el cual compartió con el canadiense Michael Smith.

El evento tiene como objetivo promover la implementación de estrategias que permitan la consolidación de la investigación científica en el área de la genética y actualización en el campo médico genético.